En entradas anteriores una de mis compañeras ya os habló de la ataxia, por eso aquí no pretendo describir la enfermedad de nuevo sino informar sobre esta nueva noticia del 24/2/2012 acerca de la misma.
Los profesionales del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS) y también de la Fundación Gallega de Medicina Genómica del Hospital Clínico, acudieron a una cita en el municipio coruñés de Cabana para prestar nueva inromación sobre los últimos avances en las investigaciones científicas de la "Ataxia de la Costa da Morte" a todos los pacientes, familiares y profesionales sanitarios, así como otros interesados. Se llevaron a cabo explicaciones de como se transmite la mutación, de cómo se puede evitar transmitirla y de la continuación de la investigación para el descubrimiento de un tratamiento.
En esta cita se les comunicó que: la revista científica Brain publicará bajo el título de 'The Costa da Morte ataxia is spinocerebelar ataxia 36: detailed clinical and genetic charecterization of 44 patients' el descubrimiento de la mutación genética que causa la dolencia y su ubicación en nuestro genoma. Este artículo está firmado por distintos profesionales del Hospital Clínico de Santiago (del servicio de Neurología) y de Fundación Pública de Medicina Genómica.
Más detalladamente el estudio trata de numerosos cuadros clínicos de una serie de pacientes afectados. Todos ellos cuentan con que: en su familia se da, al menos, un caso con una enfermedad de la misma índole, lo que quiere decir que existe un patrón de herencia, en concreto de tipo autosómico dominante.
Gracias a este nuevo descubrimiento se han conseguido una serie de ventajas como la de poder diagnosticar pacientes en fase asintomática y desde la vida intrauterina. Se pueden realizar campañas para la formación de los pacientes acerca de la enfermedad y no solo eso, sino que, además, se podrá llegar a probar fármacos para poder retrasar la etapa sintomática.
Esta variedad, según los profesionales expertos en el tema, es la más común en Galicia, y debido a la migración ya se están detectando nuevos casos en otras partes del mundo, en especial Hispanoamérica.
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