Esclerosis Lateral Amiotrófica

Es una enfermedad que afecta a las neuronas del cerebro y de la médular (SNC), a aquellas que controlan el movimiento de los músculos voluntarios. A esta enfermedad también se le conoce como la enfermedad de Lou Gehrig.

Uno de cada 10 casos de ELA se debe a un defecto genético, mientras el resto de los casos las causas no se conocen. Afecta apróximadamente a 5 de cada 100000 personas en el mundo y no hay factores de riesgo modificables conocidos.

En dicha enfermedad las neuronas se desgastan y/o mueren y como consecuencia de esto no pueden transmitir bien las señales a los músculos lo cual lleva a al debilidad muscular, fasciculaciones e incapacidad para mover las extremidades y el resto del cuerpo.

La sintomatología no aparece hasta después de 50 años aunque si se conocen casos de afectación en personas jovenes. La enfermedad cursa con una pérdida progresiva de la fuerza muscular y con descoordinación lo que acaba por impedir la realización de actividades totalmente cotidianas. Quizás los primeros músculos en verse afectados con los de la respiración y la deglución. Es raro que se vean afectados los sentidos y la función intestinal y vesical. Entre los síntomas más destacados se encuentran: calambres musculares, contracciones involuntarias, debilidad muscular y parálisis.

Los exámenes y pruebas que se deberían realizar serían: análisis de sangre, exámen de la respiración, resonancia magnética o tomografía computarizada de la columna cervical (para descartar una lesión en el cuello), electromiografía (para descubrir que nervios y músculos no funcionan), estudios en el árbol genealógico, tomografía computarizada o resonancia magnética de la cabeza, exámen de la deglución y punción raquídea (punción lumbar).

En cuanto al tratamiento, decir que no se conoce una cura para la esclerosis lateral amiotrófica. Un medicamento llamado riluzol ayuda a retardar los síntomas y le permite vivir por más tiempo.

Síndrome de Guillain-Barré (II)

Vamos a continuar hablando del Síndrome de Guillain-Barré dando una serie de aclaraciones más:

¿Cómo se diagnostica?

Al tener una sintomatología variada y además muchos desórdenes tienen síntomas similares a los que se encuentran en este síndrome, por eso es muy difícil acertar en su diagnóstico. Los médicos observarán si estos se dan en los dos hemicuerpos, la proporción y la velocidad de aparición de los mismos. En este Síndrome los reflejos, tales como por ejemplo la reacción de la rodilla al ser golpeada, desaparecen. Además se debe realizar una prueba de velocidad de conducción nerviosa (NCV). Algunos pacientes producen cantidades inapropiadas de hormona antidiurética, y es de buena práctica determinar los electrolitos. En estos pacientes también encontramos otra característica, el líquido cefalorraquídeo contiene más proteína de lo normal, por lo que para averiguarlo el médico puede decidir hacer una punción lumbar.

Tratamiento:

- ventilación mecánica segura con respirador, monitorización del ritmo cardíaco...

- plasmaféresis y la terapia de inmunoglobulina de alta dosis;

- en la recuperación se dan indicaciones y contraindicaciones de la fisioterapia mecánica que deben seguir los cuidadores para ayudar a mantener los músculos fuertes y flexibles.

No se sabe mucho, como podéis ver, sobre este síndrome ya que es todavía una de las investigaciones abiertas para poder buscar nuevos tratamientos  y perfeccionar los ya existentes.

Aplasia medular(I)

No todas las enfermedades medulares cursan como lesión medular, podemos tener también otro tipo de afectaciones como en el caso de la aplasia medular (AM). Esta patología consiste en la desaparición de las células madre encargadas en la médula ósea de la producción de las células de la sangre, por lo tanto sus consecuencias son la disminución, más o menos intensa de: los hematíes (glóbulos rojos encargados de transportar O2), de los leucocitos (glóbulos bancos encargados de la defensa contra las infecciones) y de las plaquetas encargadas de evitar las hemorragias. La enfermedad puede ser total si afecta a las tres líneas celulares, o parcial si afecta solo a una o a dos líneas. La patología se da entre 5-30 personas por cada millón de habitantes.

CAUSAS

Se trata de una enfermedad medular adquirida, habiéndose concentrándose en su aparición numerosos factores, entre ellos normalmente se encuentran las infecciones (sobre todo virales; las hepatitis son las más frecuentes), ingestión de fármacos, agentes químicos, en  general agentes tóxicos ambientales: benceno, pinturas o radiaciones ionizantes... Pero la mayoría de los casos, un 70%, es imposible determinar la causa: idiopáticos. Luego tenemos una forma congénita de la enfermedad conocida con el nombre de anemia de Fanconi es a causa de una alteración cromosómica, que además de esa insuficiencia a nivel de la médula puede causar otras afecciones congénitas.

La incidencia varía geográficamente, porque en algunos países es más elevada que en otros. Pero en general es de entre 2 y 6 nuevos casos de aplasia por millón de habitantes.

SÍNTOMAS

Según el grado de afectación de cada uno de los elementos de la sangre tenemos una sintomatología u otra, es decir dependerás de la intensidad del deficit de los diferentes tipos de células sanguíneas:

• Anemia: cuando la producción de eritrocitos se ve comprometida, cursa con palidez, astenia, dolores de cabeza, palpitaciones, vértigo, mareos, falta de respiración, calambres... Pero por lo general la anemia es bien tolerada debido a que se instaura de forma progresivamente lenta.
• Infecciones: si se altera la producción de leucocitos, pero también úlceras orales.
• Hemorragias: si se compromete la producción de plaquetas, y estas pueden ser leves (epistaxis -sangrado de la nariz-, gingivorragias-de las encias-, de las conjuntivas de los ojos...) o serán hemorragias que hagan peligrar la vida del enfermo (hemorragias digestiva, cerebrales...). Causa hematomas tras mínimos traumatismos que en condiciones normales no se producirían.