Ataxia de Friedreich

La ataxia consiste en la pérdida de coordinación o equilibrio cuando se dañan partes del sistema nervioso que controlan el movimiento; por lo tanto, el término ataxia se utiliza para referirse a este grupo de síntomas y a un grupo de trastornos. No se trata de un diagnóstico específico.

A menudo la ataxia es causada por la pérdida de función del "centro de coordinación" del cerebro: el cerebelo. En ocasiones, también se ve afectada la médula espinal.

Aunque las ataxias pueden ser adquiridas, muchas de ellas son hereditarias y se clasifican según la localización del cromosoma y el patrón genético en:

• ataxia autosómica dominante: la persona afectada hereda un gen normal de un progenitor y el gen defectuoso del otro.
• ataxia autosómica recesiva: ambos progenitores le pasan una copia del gen defectuoso.

Una de las ataxias hereditarias más comunes es la ataxia de Friedreich.

 

Se trata de una enfermedad neurológica, hereditaria y progresiva, que fue descrita por primera vez en el año 1863 por el doctor alemán Nikolaus Friedreich. En ella tiene lugar la degeneración del tejido nervioso de la médula espinal y nervios que controlan el movimiento muscular de brazos y piernas. La médula espinal se adelgaza, y las células nerviosas pierden parte de su vaina mielínica. 

La sintomatología de esta enfermedad de manifiesta alrededor de los 10 años de edad, aunque pueden aparecer antes o incluso en edades más tardías. La ataxia comienza con la falta de equilibrio y dificultad al caminar, además de la pérdida de sensibilidad la cual se agrava gradualmente extendiéndose a los miembros superiores y tronco. Con el tiempo, la musculatura comienza a debilitarse y consumirse. Se presentan también deformidades de la columna vertebral, como es el caso de la escoliosis la cual, si es muy grave, puede afectar a la respiración; nistagmus  ( movimiento involuntario e incontrolado de los ojos) y lenguaje lento entre otros.

En la actualidad no existe cura para esta enfermedad.