viernes, 30 de noviembre de 2012

Detectan 30 casos del raro mal ataxia de la Costa da Morte

Al menos existen 30 casos de Ataxia de la Costa da Morte, una dolencia rara, hereditaria y degenerativa, que se ha confirmado con pruebas genéticas en distintas familias en distintos países y sus descendientes emigrantes. Esta identificación fue llevada a cabo por profesionales del Hospital Clínico de Santiago de Compostela y también de la Fundación Gallega de Medicina Genómica. Esta patología se caracteriza principalmente por la pérdida de equilibrio y la falta del control y la coordinación del cuerpo.  Además, a diferencia de otro tipo de ataxias, esta en particular, existen dificultades para articular palabras y para llevar a cabo la deglución, se produce pérdida de la audición, alteración de los movimientos oculares, apreciaciones incorrectas de distancias (dismetría) y unos movimientos anormales en la lengua atribuidos a problemas del cerebro. Como puede deducirse a este tipo de personas el entorno y las actividades cotidianas se le vuelven muy complicadas.

El neurólogo Manuel Arias ya empezo a investigar sobre esta patología en la década pasada, al comprobar la existencia de varios casos emparentados en la misma zona. Con apoyos económicos de la Xunta y del Ministerio de Sanidad, en el 2005 y en el 2006 respectivamente, y la participación de otros muchos profesionales de neurología se consiguió impulsar y encaminar el trabajo.

Un afectado, Ramón, por su parte, elaboró el árbol genealógico de su familia. Este tenía numerosas ramificacónes aquí en Galicia pero también contaba con antepasados en el exterior. Sus resultados fueron que de un total de 1500 personas, un 5% padecieron la enfermedad. Manuel Arias hizo una reflexión y concluyo que en este caso particular se obtuvo una cifra superior a la habitual de que cada 100000 habitantes existen 4 casos de ataxia.

María Jésús Sobrido destacó que afecta a ambos sexos y que se ha dado siempre en todas las generaciones, lo que da información suficiente para asegurar que es posible que personas vivas descendientes de enfermos desarrollen la enfermedad en un futuro.

Toda esta información no es suficiente y la investigación continua. Hoy en día se estudia el gen responsable de esta nueva ataxia y sus distintas mutaciones.

La Voz de Galicia 17/12/2009


Copsta da Morte
Costa da Morte

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